O que é MPS

Os genes são como “formas” (como as de fazer bolo) para produzir todas as enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo. Se a “forma” estiver com defeito, será um problema produzir enzimas. No caso da MPS, falta uma enzima para digerir açúcares da estrutura da célula.

o que é MPS?

Antigamente esses açúcares eram chamados de mucopolissacarídeos, por isso o nome da doença. Hoje estes açúcares são conhecidos como glicosaminoglicanos (GAG). Os GAG são moléculas formadas por açúcares que, junto com água, formam substâncias viscosas e lubrificantes que permitem, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAG, devido à deficiência de alguma enzima, não são digeridos corretamente, ficam depositados dentro das células e também são eliminados pela urina.

Existem varias enzimas para quebrar esses GAG. A deficiência de cada uma dessas enzimas define qual tipo de MPS tem o paciente e, por isso, alguns sintomas são diferentes.

A MPS tipo I, por exemplo, é causada pela deficiência da enzima α-L-iduronidase e pode provocar um ou mais dos sinais e sintomas que estão na figura à direita.

A MPS é hereditária, passa dos pais para os filhos. A criança herda um pedacinho (gene) da mãe e um pedacinho (gene) do pai. O encontro dos dois pedacinhos referentes a MPS faz com que os filhos manifestem a doença.

Todo paciente é especial e precisa de cuidados. Mas os pacientes com MPS precisam de alguns cuidados bastante específicos e sempre é necessária uma equipe médica multidisciplinar para ajudar a entender esses cuidados.

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