Tipos de MPS

MPS I

Pode se caracterizar por um quadro de sinais e sintomas mais graves (síndrome de Hurler), intermediários (síndrome de Hurler-Scheie) ou leves síndrome de Scheie). Veja as diferenças:

MPS I Hurler

  • Criança normal ao nascimento (hérnia inguinal ou umbilical)
  • Diagnóstico entre 4 a 18 meses
  • Desaceleração do crescimento entre os 6 e 18 meses
  • Traços faciais característicos e cabeça aumentada. Opacidade de córnea, glaucoma, distrofia de retina
  • Crescimento anormal da língua
  • Aumento dos volumes do fígado e do baço
  • Diarreia crônica
  • Comprometimento intelectual
  • Doença cardíaca e hipertensão
  • Deficiência auditiva
  • Infecções repetidas nas vias aéreas superiores; apneia do sono
  • Alterações esqueléticas, deformidades progressivas
  • Limitação das articulações (mãos em “garra”) e síndrome do túnel do carpo

MPS I Hurler-Scheie

  • Idade de início – 3 a 8 anos
  • Traços faciais característicos
  • Comprometimento intelectual leve ou nenhum

MPS I Scheie

  • Idade de início após os 5 anos
  • Traços faciais levemente característicos
  • Limitação das articulações (mãos em “garra”)
  • Deformidade de mãos e pés (com dor). Inteligência e estatura normais

MPS II

Na MPS II a enzima deficiente é a iduronato sulfatase e pode apresentar-se em duas formas:

  • MPS II Forma grave
    • Assemelha-se à MPS I Hurler, com evolução mais lenta
    • Idade de início: dos 2 aos 4 anos
    • Ausência de opacidade de córnea
    • Degeneração da retina
    • Hiperatividade e comportamento agressivo (10-15 anos)
    • Pode apresentar convulsões e pálpebra superior caída
  • MPS II Forma leve
    • Assemelha-se à MPS I Hurler, com evolução mais lenta
    • Inteligência normal
    • Idade de início: dos 2 aos 6 anos
    • Discreta opacidade de córnea; disfunção de retina

MPS III

São 4 as enzimas deficientes: heparan N-sulfatase, N-acetil-alfa-D-glicosaminidase, acetil CoA alfa-glicosaminidase acetil transferase e N-acetil glucosamina 6-sulfatase. A MPS III apresenta os seguintes quadro clínico e complicações:

  • Grave degeneração do sistema nervoso central (6-10 anos)
  • Leve envolvimento somático (que dificulta o diagnóstico)
  • Idade de início: dos 2 aos 6 anos
  • Hiperatividade e comportamento agressivo
  • Atraso no desenvolvimento
  • Distúrbios do sono
  • Cabelos grossos e, na mulher, crescimento de pelos em áreas caracteristicamente masculinas
  • Diarreia grave e inexplicada
  • Deficiência auditiva grave
  • Convulsões
  • Puberdade precoce

MPS IV

A MPS IV origina-se da deficiência das enzimas N-acetilgalactosamina 6-sulfatase e Beta-galactosidase. Características:

  • Nanismo, tronco e pescoço curtos, joelhos “em tesoura” (genu valgo) e corcunda
  • Inteligência normal
  • Idade de início: 1 a 3 anos
  • Depósitos finos na córnea
  • Hipermobilidade de pequenas articulações e limitação das grandes articulações
  • Ocasionalmente podem apresentar traços faciais característicos e fígado aumentado
  • Nas formas mais leves a estatura pode ser normal

MPS V

Não existe. Antigamente classificava-se a forma leve da MPS I, Scheie, como MPS V. Os avanços do conhecimento sobre as MPS, no entanto, possibilitaram reclassificá-la.

MPS VI

A enzima deficiente na MPS VI é a N-acetilgalactosamine 4-sulfatase (arilsulfatase B) e, como em todos os tipos de MPS, sua gravidade é variável:

  • Envolvimento somático semelhante ao da MPS I Hurler
  • Inteligência normal
  • Parada do crescimento com 6 a 8 anos

MPS VII

A MPS VII pode apresentar-se em três formas, todas determinadas pela deficiência da enzima Beta-glucuronidase:

  • MPS VII Forma fetal/neonatal
  • MPS VII Forma grave
  • MPS VII Forma leve

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